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100万人里都找不出两个!台州17岁女孩患上罕见病

2020年01月20日 11:56来源:网络整理手机版

每百万人当中仅有1.5—1.9人得病,

严重患者死亡率高达30~50%。

台州一位年仅17岁的年轻女孩

就这样不幸地患上了一种可怕的病,

并且,她可能还是台州首例患者。

女孩突然口唇溃烂,肾功能衰竭

17岁的台州女孩小优(化名)前段时间出现呕吐、腹泻症状。家里以为她吃坏肚子得了急性胃肠炎,就去当地医院看病,挂上了消炎针。1天后,小优嘴巴出现疼痛,嘴唇皮肤出现黏膜溃烂,而且进展很迅速,才2天时间,她吃饭就很难下咽了。而且,她的小便也明显变少了,正常人一天1500毫升,小优一天才200毫升左右。

家人再次把她送到医院。但经过治疗后,病情还是继续恶化,第4天小优已经出现急性肾功能衰竭,医生让她住院治疗,病情仍然控制不住,病情越发严重。小优爸妈连忙把小优送到台州市中心医院急诊。

到院后,医生立即对小优进行全面检查。医生发现,小优肾功能衰竭已经非常严重。“当时小优的肾功能血肌酐达到863umol/L,而一个正常年轻人的血肌酐一般也就在70-80 umol/L左右,小优的指标是正常值的10倍。”一个年纪轻轻的小姑娘怎么就急性肾衰竭了呢?

罕见疾病,从医30多年专家都没见过

经过医生们的对症治疗及血液透析治疗,小优的肾衰病情迅速好转,但她的唇、口腔溃烂病情仍在加重。相似的几种疾病,都被医生们逐一排除,无疑这是一种少见的疑难疾病。只有确诊小优的疾病,并针对性地进行治疗,才能挽救小优的生命。

在医院肾内科主任、台州市医学会肾脏病分会主任委员余海峰主任医师的主持下,肾内科召开了疑难病例讨论,翻查了国内国际相关文献,开动脑筋,群策群力,最终揭开了谜底。最后,医生们确认,小优得的疾病叫史蒂文斯-约翰逊综合征。

史蒂文斯-约翰逊综合征是一种非常罕见的疾病,每年每百万人当中仅有1.5——1.9人得病。患病后,患者会出现皮肤黏膜糜烂、水疱、发热、消化道出血等症状,多个器官都会受到影响,而急性肾损伤就是它的最常见及严重的并发症。如果病情严重的情况下,史蒂文斯-约翰逊综合征患者死亡率高达30~50%,非常可怕。

医院肾内科主任余海峰从医30多年,是台州医学会肾脏病分会主任委员,他也是第一次碰到这种疾病。他说,国内只有北京和广州个别大医院接诊这种病例稍微多一些,其他地方都有很少,而且都是零星的病例,台州以前从来没有这种疾病的报道。“小优可能是台州首例史蒂文斯-约翰逊综合征患者。”余海峰说。

没有公认的治疗指南,但女孩被治好了

但由于这种疾病极其罕见,现在国内外都没有一个公认的治疗指南,相关的研究和报道也非常少。而且这种病来势汹汹,病死率高,即使存活下来,不少患者也出现了不同程度的后遗症。

弄清楚了疾病,医生们立即组织讨论,重新调整制定小优的治疗方案,同时再加强了小优的病情变化监测。“没有治疗指南,我们就根据病人病情的变化随机应变,随时调整治疗方案。”余海峰说。

令人欣喜的是治疗方案调整后,效果很快就显现出来,小优原本溃烂附着脓苔的上下唇慢慢开始结痂,口腔、舌面的溃疡也逐渐开始愈合。

经过一周左右的治疗,小优康复了,并且没有留下任何后遗症。

100万人里都找不出两个!台州17岁女孩患上罕见病

经过治疗 ,小优情况很快好转

用药后出现异常,请务必告诉医生

医生们判断,此次小优患上史蒂文斯-约翰逊综合征可能跟之前用药以及她的特殊体质有关。“可能对之前治疗使用的抗生素有过敏反应,导致这种疾病的发生。导致史蒂文斯-约翰逊综合征的常见原因有遗传易感性、药物代谢过程改变、免疫细胞及细胞因子与角质形成细胞凋亡等有关。小优的发病极有可能与她的遗传基因的易感性有关。”余海峰说,虽然小优之前使用的药物都是正规的常用药,经过严格的试验,出现过敏反应的几率非常低,但不能完全排除有这个可能性存在。

余海峰表示,严重的药物过敏危险性很大,常常是致命的。小优此次能顺利康复,所以使用可能出现过敏的药物时,医生一般都会询问和提醒跟过敏相关的注意事项。输液之前,护士们还会进行皮试。但这也无法百分之百的过滤掉过敏情况的发生。他郑重提醒,作为病人,在用药之后,如果出现了医务人员没有提到的异常症状,一定要及时告诉医务人员,以免耽误时机,导致严重后果。

台州晚报新媒体

通讯员:叶倦 陈媛

责编:郭姝婷

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